Präkonzeptionelle Genträger-Tests auf seltene Erkrankungen

Zusammenfassung

Das interdisziplinäre Verbundvorhaben untersucht die sozialen und ethischen Implikationen einer neuartigen, teilweise bereits kommerziell verfügbaren genetischen Diagnostik, durch die mittels eines DNA-Chips Anlageträgerschaften für mehrere hundert rezessiv vererbte seltene Krankheiten festgestellt werden können. Solche Tests können potenziell bei allen Paaren mit Kinderwunsch vor Beginn einer Schwangerschaft („präkonzeptionell“) eingesetzt werden und ermöglichen dann prädiktive Aussagen über die Erkrankungsrisiken zukünftiger Kinder eines Paares. Präkonzeptionelle Genträgertests eröffnen auf diese Weise neue Optionen zur Prävention seltener Erkrankungen, können andererseits aber weitreichende soziale Folgen haben (etwa gesellschaftlichen Druck zur Nutzung des Testangebots) und sind mit schwierigen ethischen Abwägungen verbunden (z. B. welche Anlageträgerschaften durch den Test-Chip erfasst werden sollen). 

In dem Forschungsverbund werden die Potentiale und möglichen Konsequenzen dieser Diagnostik in einer eng aufeinander abgestimmten Weise von einem soziologischen und einem medizinethischen Teilprojekt analysiert. Einen gemeinsamen Bezugspunkt bildet die systematische Einbeziehung der Perspektiven von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen, ihren Angehörigen und Organisationen, da diese vom Einsatz solcher Tests in besonderer Weise betroffen sein könnten. Ein Ziel des Vorhabens besteht darin, bereits möglichst zeitgleich mit der Entwicklung und Markteinführung der präkonzeptionellen Diagnostik, Empfehlungen für einen reflektierten Umgang mit ihren Möglichkeiten und Risiken zu erarbeiten und zur Diskussion zu stellen. Methodisch stützt sich das Vorhaben zum einen auf qualitativ-empirische Erhebungen (Interviews und Gruppendiskussionen mit Betroffenen und potenziellen Nutzerinnen und Nutzern). Zum anderen werden, gestützt auf Nutzungsszenarien, die mutmaßlichen Implikationen präkonzeptioneller Test sowie ihre jeweiligen Bewertungen durch Betroffene und Expertinnen nach ethischen Kriterien analysiert.